Intolleranza genetica a lattosio
L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire quantità significative di lattosio, il principale zucchero presente nel latte. È causata dalla scarsità di lattasi, un enzima prodotto dalle cellule esposte sulla superficie dell’intestino tenue. La lattasi scinde il lattosio in due zuccheri più semplici, glucosio e galattosio, che riescono a superare la parete intestinale e passare nel flusso sanguigno. Senza questo enzima il lattosio non viene scisso e rimane quindi nell’intestino. Il lattosio non digerito viene rapidamente metabolizzato dai batteri intestinali, con formazione di gas che causano le tipiche manifestazioni cliniche, come crampi, meteorismo (gonfiore addominale) e irregolarità dell’alvo. L’intolleranza al lattosio è presente in più della metà della popolazione mondiale, anche se non tutti i pazienti manifestano sintomi. In Europa, nel 90% dei casi l’intolleranza al lattosio è riconducibile ad una condizione genetica, detta anche intolleranza primaria.
L’analisi permette inoltre di distinguere tra intolleranza genetica al lattosio e la forma transitoria, indotta secondariamente da malattie gastrointestinali o esposizione a parassiti intestinali.
- Il gene LCT codifica per l’enzima lattasi. Nel 90% dei casi la condizione di intolleranza al lattosio è riconducibile alla popolazione caucasica ad una variazione genetica che consiste nello scambio di due nucleotidi, la timina e la citosina, in posizione 13910.